8月28日下午，人民網“科技創新企業優秀案例征集”生物醫藥專場內審會在線舉行。博雅輯因首席技術官袁鵬飛表示，將基因編輯技術用落地轉化，有望在治療遺傳疾病、癌症等多種疾病中得到有效應用。

博雅輯因主要精力集中於基因編輯技術轉化和應用。他表示，“希望能夠把基因編輯技術這一目前比較前沿的技術，轉化落地成為創新療法，來為患者提供潛在的解決方案和更多的選擇。”當下，應用基因編輯技術來進行轉化的項目和產品還處於早期階段，主要集中於一些簡單的修復缺陷等應用。

袁鵬飛介紹，博雅輯因已經建立了以基因編輯技術為基礎的四大平台。其中，使用DNA編輯技術來改造自體造血干細胞治療β-地中海貧血。這一疾病主要是因為血紅蛋白裡面的β-珠蛋白基因突變所導致的，在我國主要是在廣東、廣西、海南等南方地區發病率相對比較高。當前國內治療重型β地中海貧血的方法主要是規律性的輸血配合祛鐵治療，同時也有異基因造血干細胞移植。規律輸血，配合祛鐵治療，患者需要終身輸血，超過80%的患者會遇到“鐵過載”問題。通常這些患者生存期比較短。異基因造血干細胞移植，理論上能夠根治地中海貧血，但是也存在一些問題，包括不是所有患者都能找到合適的配型的供體，同時治療后面臨GVHD和免疫排斥之類的風險。

“β地中海貧血作為一種典型的遺傳性疾病，主要是基因突變導致的。目前發現大概有超過200多種能夠導致β地中海貧血的突變，在我國已發現的包括30-50種，這就意味著我們需要開發的是一種能夠通用的解決β地中海貧血的療法。”通過多年研究人們發現，使用基因編輯的方式，使得地中海貧血的患者重新激活γ珠蛋白的表達，來代償缺失β珠蛋白，起到較好的效果。

通過此原理，使用基因編輯工具開發療法，這個療法實際上和自體造血干細胞移植是非常相似的，也通過動員、單採、預處理之后回輸給患者這樣的方式實現。唯一的不同就是增加基因編輯的過程，就能產生很好的效果。

袁鵬飛還介紹了博雅輯因基於LEAPER技術的RNA單鹼基編輯項目。“我們希望像打針吃藥一樣，把基因編輯工具通過口服或者注射的方式放到人體裡面，就能夠起到一個很好的編輯效果，來緩解或者治愈一些疾病。”他介紹，博雅輯因所應用的基因編輯技術不需要任何外源蛋白，隻靠一條特殊設計的“向導”RNA，就能夠通過招募細胞內源的蛋白對目標RNA上特定的核苷酸產生高效精准的編輯。

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